מוטציות.

שלב 1 מתוך 5

אותה משמעות

מוטציה היא שינוי ברצף האותיות של ה־DNA. מוטציות קורות כל הזמן: בכל פעם שתא מעתיק את ה־DNA שלו נכנסות כמה טעויות שמערכות התיקון מפספסות, וקרינה וחומרים מסוימים יוצרים עוד. רוב המוטציות לא משנות דבר, חלקן מזיקות, ומעטות מועילות.

הסוג הפשוט ביותר מחליף אות אחת באחרת. מה שקורה לחלבון תלוי בקודון: יש לו כמה “מילים נרדפות”, כי לרוב חומצות האמינו יש יותר מקודון אחד. מבט פנימה עומד על החלבון המקופל, וכשהחלבון משתנה, החלבון המקורי מצויר דהוי לצדו. שינוי של אות אחת נעול על בלי שינוי עד שתבחרו תשובה.

שלב 2 מתוך 5

חומצת אמינו אחרת

כשהקודון החדש מתאים לחומצת אמינו אחרת, השרשרת שונה בחוליה אחת: מוטציית סלף. לפעמים זה כמעט לא משנה, ולפעמים זה משנה הכול. חומצת אמינו דוחת מים שישבה בתוך הקיפול רוצה לפתע לפנות אל המים, והשרשרת מתקפלת אחרת.

הדוגמה המפורסמת היא אנמיה חרמשית: אות אחת בגן של ההמוגלובין, החלבון שנושא חמצן בתאי הדם האדומים, הופכת GAG ל־GTG. חומצת אמינו אחת מתוך $146$⁠ מתחלפת, ומולקולות ההמוגלובין נצמדות לסיבים שמעוותים את התא.

השוו את הקיפול החדש לקיפול המקורי.

שלב 3 מתוך 5

עצירה מוקדמת

כשהקודון החדש הוא קודון סיום, הריבוזום משחרר את השרשרת באמצע: מוטציית פסק. כל מה שהיה אמור לבוא אחרי הנקודה הזאת לא נבנה.

שלב 4 מתוך 5

אות שאבדה

עד עכשיו אות אחת התחלפה באחרת, ומספר האותיות נשאר. מה קורה כשאות נמחקת, או כשנוספת אות?

הריבוזום לא יודע איפה נגמרת “מילה”. הוא סופר שלשות מה־AUG, ולכן כל אות שאבדה או נוספה מזיזה את מסגרת הקריאה של כל מה שבא אחריה. שינוי של אות אחת נעול על בלי שינוי עד שתבחרו תשובה.

שלב 5 מתוך 5

שלוש אותיות

השוו את החלבון אחרי מחיקה של אות אחת לחלבון המקורי: רק שלוש חומצות האמינו הראשונות נשארו. שנו את שינוי של אות אחת בין האפשרויות, והשוו כל פעם את שני הקיפולים.

ומה אם נמחקות שלוש אותיות יחד, קודון שלם? בדיוק זה קורה בגן CFTR אצל רוב החולים בסיסטיק פיברוזיס: שלוש אותיות שאבדו בגן של כ־$1480$⁠ חומצות אמינו.